Membuka kunci cetak biru kehidupan manusia dengan peta DNA revolusioner
Peneliti di Decode Genetics telah mengembangkan inovatif[{” attribute=”” tabindex=”0″ role=”link”>DNA map, revealing the intricate process of genetic recombination during reproduction.
This map highlights areas of DNA that undergo minimal reshuffling to maintain genetic stability and explains why some pregnancies fail. The insights gained may lead to advancements in fertility treatments and better understanding of genetic diversity’s role in health and disease.
Mapping Human Genetic Diversity
Scientists at deCODE genetics, a subsidiary of Amgen, have created a comprehensive map of how human DNA is mixed and passed down during reproduction. This achievement marks a significant milestone in understanding genetic diversity and its effects on health and fertility. The new map builds on 25 years of research at deCODE genetics, exploring how genetic variation arises and its connection to health and disease.
https://www.youtube.com/watch?v=m1yekftpofm
CEO Kari Stefansson dari Decode Genetics berbicara dengan Bjarni V. Halldorsson, ilmuwan di Decode Genetics tentang makalah ini, peta rekombinasi lengkap manusia-genom. Kredit: Decode Genetika
Decoding DNA mengocok dalam reproduksi
Diterbitkan hari ini (22 Januari) dalam edisi online Alampeta ini adalah yang pertama menangkap pencampuran DNA kakek nenek, yang dikenal sebagai rekombinasi non-crossover. Jenis pengocokan ini sangat sulit untuk dideteksi karena tingginya kesamaan antara urutan DNA. Studi ini juga mengidentifikasi daerah spesifik DNA yang sebagian besar tidak berubah, kemungkinan berfungsi untuk melindungi fungsi genetik yang penting dan mencegah masalah kromosom. Temuan ini memberikan wawasan yang berharga tentang mengapa beberapa kehamilan tidak berhasil dan bagaimana genom mempertahankan keseimbangan antara keragaman dan stabilitas.
Implikasi untuk kesuburan dan reproduksi
Sementara pengocok ini, yang dikenal sebagai rekombinasi, sangat penting untuk keragaman genetik, kesalahan dalam proses dapat menyebabkan masalah reproduksi yang serius. Kegagalan ini dapat menyebabkan kesalahan genetik yang mencegah kehamilan terus, membantu menjelaskan mengapa infertilitas mempengaruhi sekitar satu dari sepuluh pasangan di seluruh dunia. Memahami proses ini menawarkan harapan baru untuk meningkatkan perawatan kesuburan dan mendiagnosis komplikasi kehamilan.
Perbedaan gender dan wawasan evolusioner
Penelitian ini juga mengungkapkan perbedaan utama antara pria dan wanita dalam bagaimana dan di mana, rekombinasi genom terjadi. Wanita memiliki lebih sedikit rekombinasi non-crossover, tetapi frekuensinya meningkat seiring bertambahnya usia, yang dapat membantu menjelaskan mengapa usia ibu yang lebih tua dikaitkan dengan risiko komplikasi kehamilan yang lebih tinggi dan gangguan kromosom anak. Pria, bagaimanapun, tidak menunjukkan perubahan terkait usia ini, meskipun rekombinasi pada kedua jenis kelamin dapat berkontribusi pada mutasi yang ditularkan ke keturunan.
Memahami proses rekombinasi juga penting dalam memahami bagaimana manusia berevolusi sebagai a jenis Dan apa yang membentuk perbedaan individu, termasuk hasil kesehatan. Semua keragaman genetik manusia dapat ditelusuri ke rekombinasi dan mutasi de novo, urutan DNA yang ada pada anak tetapi tidak pada orang tua. Peta menunjukkan bahwa mutasi meningkat di dekat daerah pencampuran DNA dan akibatnya kedua proses tersebut sangat berkorelasi.
Reference: “Complete human recombination maps” by Gunnar Palsson, Marteinn T. Hardarson, Hakon Jonsson, Valgerdur Steinthorsdottir, Olafur A. Stefansson, Hannes P. Eggertsson, Sigurjon A. Gudjonsson, Pall I. Olason, Arnaldur Gylfason, Gisli Masson, Unnur Thorsteinsdottir, Patrick Sulem, Agnar Helgason, Daniel F. Gudbjartsson, Bjarni V. Halldorsson dan Kari Stefansson, 22 Januari 2025, Alam.
Doi: 10.1038/s41586-024-08450-5
Decode Genetika, yang berkantor pusat di Reykjavik, Islandia, adalah pemimpin global dalam penelitian genom manusia. Dengan keahlian khusus dan akses ke data populasi yang luas, Decode telah mengidentifikasi faktor risiko genetik untuk berbagai penyakit umum. Dengan memahami dasar genetik dari kondisi ini, perusahaan bertujuan untuk mengembangkan metode yang lebih baik untuk diagnosis, pengobatan, dan pencegahan. Decode Genetika beroperasi sebagai anak perusahaan yang sepenuhnya dimiliki Amgen.
