Terobosan X Rapuh: Studi menunjukkan obat yang ada mengembalikan komunikasi awal

Esiklopedia Telkom University Portal rangkuman informasi dari semua cabang pengetahuan Februari 3, 2025

0 17 3 minutes read

Terobosan X Rapuh: Studi menunjukkan obat yang ada mengembalikan komunikasi awal

Perawatan bumetanida prepartum membalikkan komunikasi sosial neonatal yang diubah — Sampul secara artistik mengintegrasikan beberapa elemen pusat untuk menyelidiki asal -usul perkembangan sindrom X rapuh. Struktur heliks ganda DNA yang dinamis yang diberikan dalam warna warna -warni pelangi membentuk titik fokus, dengan dua tikus laboratorium yang diposisikan secara strategis sepanjang panjangnya. Visualisasi ini dilapisi dengan struktur molekuler yang mewakili bumetanide dan kelompok diskrit dari data urutan vokal yang ditampilkan melalui reduksi dimensi UMAP. Latar belakang halus menunjukkan jaringan saraf melalui pola percabangan yang halus. Komposisi ini mencerminkan pemeriksaan komprehensif penelitian tentang bagaimana pengobatan bumetanida prepartum mempengaruhi komunikasi vokal awal dan perilaku sosial yang lebih baru dalam model tikus sindrom X yang rapuh. The dynamic interplay between genetic, molecular and behavioral elements visualized here connects to two articles in this issue: the research paper “Prepartum bumetanide treatment reverses altered neonatal social communication but non-specifically reduces post-pubertal social behavior in a mouse model of fragile X syndrome ”Oleh Y Sakamoto dan kolega dan“ Noboru Hiroi: Menjelajahi Asal-usul Seluler dan Perkembangan Gangguan Neuropsikiatri Yang Terkait dengan Variasi Nomor Salin Manusia, ”sebuah wawancara di mana penulis senior Dr. Hiroi membahas dedikasi karirnya untuk memahami gangguan neuropsikiatri. Kredit: Noboru Hiroi, PhD

Penelitian mengungkapkan mekanisme berbeda yang mendasari perilaku sosial neonatal dan pasca-pubertal, memberikan wawasan yang berharga untuk mengembangkan intervensi awal yang ditargetkan.

Peneliti dari Pusat Ilmu Kesehatan Universitas Texas di San Antonio dan Universitas Hirosaki telah meluncurkan temuan yang signifikan tentang pengembangan perilaku sosial dalam sindrom X yang rapuh, penyebab genetik yang paling umum dari Gangguan Spektrum Autisme. Studi yang diterbitkan di Psikiatri Genomikmenyoroti efek dari pengobatan prenatal spesifik pada perilaku sosial pada tikus.

Para peneliti menemukan bahwa pemberian bumetanide – obat yang mengatur kadar klorida dalam neuron – untuk tikus hamil memulihkan komunikasi sosial normal pada anak anjing yang baru lahir dengan mutasi X yang rapuh. Namun, mereka juga menemukan hasil yang tidak terduga: perlakuan yang sama mengurangi interaksi sosial setelah pubertas pada kedua X yang rapuh dan tikus yang khas. Temuan ini menjelaskan efek intervensi spesifik-tahap-kompleks dan perkembangan untuk sindrom X rapuh.

“Temuan kami mengungkapkan disosiasi yang menarik antara komunikasi sosial awal dan perilaku sosial yang kemudian,” kata Profesor Noboru Hiroi, PhD, penulis senior penelitian ini. “Sementara bumetanide secara efektif menormalkan komunikasi sosial awal, pengaruhnya terhadap interaksi sosial pasca-pubertal menunjukkan perilaku ini dapat berkembang melalui berbagai mekanisme atau perawatan dapat secara berbeda berdampak pada komponen neonatal dan pasca-pubertal dari gangguan perkembangan saraf.”

Memprediksi perilaku sosial melalui vokalisasi tikus

Tim peneliti menggunakan analisis komputasi canggih untuk melacak perubahan halus dalam vokalisasi anak anjing – bentuk komunikasi sosial mereka yang paling awal. Mereka menemukan pola spesifik yang dapat memprediksi perilaku sosial kemudian, berpotensi membuka jalan baru untuk strategi intervensi awal.

“Apa yang membuat penelitian ini sangat menarik adalah penggunaan model tikus kongenik kami, yang memungkinkan kami untuk mengaitkan perubahan perilaku secara khusus dengan mutasi X yang rapuh,” jelas Profesor Kazuhiko Nakamura, MD, PhD, penulis yang berkoresponden. “Ini memberikan wawasan yang jauh lebih jelas tentang mekanisme yang mendasari kondisi ini.”

Pendekatan inovatif penelitian ini mengungkapkan bahwa:

Pola vokalisasi spesifik pada anak anjing yang baru lahir dapat memprediksi perilaku sosial mereka setelah pubertas
Efek pengobatan bumetanide berbeda secara dramatis antara tahap perkembangan awal dan kemudian
Intervensi awal mungkin memiliki efek yang kompleks dan spesifik tahap pada pengembangan sosial

Temuan ini menimbulkan pertanyaan menarik untuk penelitian di masa depan: dapatkah waktu yang berbeda atau dosis pengobatan bumetanida mempertahankan efek awal yang menguntungkan sambil menghindari dampak selanjutnya? Mekanisme molekuler apa yang menjelaskan disosiasi antara perilaku sosial awal dan akhir?

Hasil ini dapat memiliki implikasi penting untuk mengobati gangguan perkembangan saraf, menunjukkan bahwa strategi terapeutik mungkin perlu disesuaikan dengan jendela perkembangan tertentu.

Reference: “Prepartum bumetanide treatment reverses altered neonatal social communication but nonspecifically reduces postpubertal social behavior in a mouse model of fragile X syndrome” by Yui Sakamoto, Takeshi Takano, Shuji Shimoyama, Takeshi Hiramoto, Noboru Hiroi and Kazuhiko Nakamura, 24 December 2024, Psikiatri Genomik.
Doi: 10.61373/gp024h.0094

Penelitian ini didukung oleh Institut Kesehatan Nasional dan Hirosaki Institute of Neuroscience, Jepang.