Membangun “Google Maps” untuk Biologi: Atlas Sel Manusia Merevolusi Kedokteran

Penelitian baru dari Human Cell Atlas menawarkan wawasan tentang perkembangan sel, mekanisme penyakit, dan pengaruh genetik, sehingga meningkatkan pemahaman kita tentang biologi dan kesehatan manusia.

Konsorsium Human Cell Atlas (HCA) telah mencapai kemajuan yang signifikan dalam misinya untuk lebih memahami sel-sel tubuh manusia dalam bidang kesehatan dan penyakit, dengan publikasi terbaru dari Koleksi lebih dari 40 makalah yang ditinjau oleh rekan sejawat di Alam dan jurnal Nature Portfolio lainnya.

Koleksi ini menampilkan serangkaian kumpulan data berskala besar,[{” attribute=”” tabindex=”0″ role=”link”>artificial intelligence algorithms, and biomedical discoveries from the HCA that are enhancing our understanding of the human body. The studies reveal insights into how the placenta and skeleton form, changes during brain maturation, new gut and vascular cell states, lung responses to COVID-19, and the effects of genetic variation on disease, among others.

Contributed by researchers worldwide, the papers in the Collection serve as essential tools and examples for building cell atlases on a large scale. Collectively, they demonstrate the HCA’s commitment to capturing the full spectrum of human diversity, including genetic, geographic, age, and sex differences.

Comprehensive Mapping of Human Cells

The HCA is developing and using experimental and computational approaches in single-cell and spatial genomics to create comprehensive reference maps of all human cells—the fundamental units of life—as a basis for both understanding human health and diagnosing, monitoring, and treating disease. To date, more than 3,600 HCA members from over 100 countries have worked together to profile more than 100 million cells from over 10,000 people. Researchers are currently working to assemble a first draft Human Cell Atlas, which will eventually grow to include up to billions of cells across all organs and tissues.

New Insights from the HCA Collection

This Collection of studies in Nature Portfolio demonstrates major advances in three aspects of HCA’s mission: mapping individual adult tissues or organs, mapping developing human tissues, and developing groundbreaking new analytical methods, including artificial intelligence/machine learning-based methods. The researchers involved are members of the 18 Biological Networks of the HCA, each of which is focused on a particular organ, tissue, or system.

Foundational Goals and Achievements of HCA

“The Human Cell Atlas is a global initiative that is already transforming our understanding of human health. By creating a comprehensive reference map of the healthy human body—a kind of ‘Google Maps’ for cell biology—it establishes a benchmark for detecting and understanding the changes that underlie health and disease. This new level of insight into the specific genes, mechanisms, and cell types within tissues is laying the groundwork for more precise diagnostics, innovative drug discovery and advanced regenerative medicine approaches,” said Professor Sarah Teichmann, founding co-chair of the Human Cell Atlas, now at the Cambridge Stem Cell Institute.

Enhancing Our Understanding of Human Biology

Dr. Aviv Regev, founding co-chair of the HCA, now at Genentech, said: “This is a pivotal moment for the HCA community as we move towards achieving the first draft of the Human Cell Atlas. This collection of studies showcases the major advances from biology to AI achieved since the publication of the HCA White Paper in 2017 and that now deliver numerous biological and clinical insights. This large-scale, community-driven, globally representative, and rigorously curated atlas will evolve continuously and remain accessible to all to advance our understanding of the human body in health and treatments for disease.”

Detailed Insights into Human Tissues and Disease

Several studies in the Collection provide a detailed analysis of specific tissues and organs and reveal new biological discoveries important for understanding disease. For example, a cell atlas of the human gut from healthy and diseased tissue identified a gut cell type that may be involved in gut inflammation [Oliver et al.]memberikan sumber daya berharga untuk menyelidiki dan pada akhirnya mengobati kondisi seperti kolitis ulserativa dan penyakit Crohn.

Biologi Perkembangan dan Wawasan Genetik

Koleksi makalah baru ini juga mencakup peta baru jaringan manusia selama pengembangan. Ini termasuk peta pertama perkembangan kerangka manusia, yang mengungkapkan bagaimana kerangka terbentuk [To et al.]menjelaskan asal usul arthritis, dan mengidentifikasi sel-sel yang terlibat dalam kondisi kerangka. Sebuah studi tambahan menjelaskan atlas multi-omik dari plasenta pada trimester pertama, termasuk wawasan tentang program genetik yang mengontrol bagaimana plasenta berkembang dan berfungsi untuk memberikan nutrisi dan perlindungan pada embrio. [Shu et al.]. Studi-studi ini dan biologi perkembangan lainnya dalam Koleksi ini meningkatkan pemahaman mendasar kita tentang perkembangan sehat dalam ruang dan waktu serta memberikan cetak biru dan sumber daya untuk menciptakan terapi karena banyak penyakit berasal dari perkembangan manusia.

Mempromosikan Penelitian yang Ekuitas dan Etis

Sebuah artikel yang menyertainya menyoroti pentingnya memasukkan sampel dari populasi manusia yang secara historis kurang terwakili dan menjelaskan tindakan dan prinsip-prinsip yang bertujuan untuk mempromosikan ilmu pengetahuan yang adil. [Amit et al.].

Profesor Partha Majumder dari Pusat Penelitian dan Inovasi Hati John C Martin, India, dan anggota Komite Penyelenggara HCA dan Ketua Bersama Kelompok Kerja Ekuitas HCA, mengatakan: “Prioritas utama HCA adalah memastikan keterwakilan mengenai keanekaragaman manusia yang sangat beragam; genetik, budaya dan geografis. Studi HCA seperti Asian Immune Diversity Atlas dan analisis perbedaan histopatologis pada sampel COVID-19 dari Malawi menunjukkan kekuatan luar biasa dari kolaborasi ilmiah internasional berskala besar.”

Artikel lain menggambarkan peran HCA dalam mengembangkan panduan etika baru mengenai berbagai isu dalam ilmu genomik dan membuat saran ini tersedia bagi para ilmuwan di seluruh dunia. [Kirby et al.].

AI Merevolusi Penelitian Biologi Seluler

Sama seperti AI yang telah merevolusi kemampuan manusia untuk memproses teks dengan cepat, AI juga kini membantu para ilmuwan mengembangkan pemahaman biologi yang lebih dalam dan lengkap pada tingkat sel dan seterusnya. Koleksi ini memperkenalkan metode AI baru untuk lebih memahami dan mengklasifikasikan jenis sel serta mencari sel di peta yang luas ini. Misalnya, Kesamaan [Heimberg et al.] memungkinkan peneliti membandingkan kumpulan data sel tunggal untuk mengidentifikasi jenis sel serupa di jaringan dan konteks berbeda, serupa dengan bagaimana “pencarian gambar terbalik” dapat mencari foto. Tim peneliti lain mengatasi tantangan lama, seperti mengklasifikasikan sel ke dalam kelompok hierarki berdasarkan propertinya, yang dikenal sebagai anotasi sel. [e.g., Ergan et al. and Fischer et al.]

Kesimpulan: Dampak Pengumpulan HCA

Jeremy Farrar, Kepala Ilmuwan, Organisasi Kesehatan Dunia, berkata: “Koleksi makalah penting dari komunitas Human Cell Atlas internasional ini menggarisbawahi kemajuan luar biasa dalam memetakan setiap jenis sel manusia dan bagaimana sel-sel tersebut berubah seiring bertambahnya usia dan bertambahnya usia. Wawasan yang muncul dari penemuan-penemuan ini telah membentuk kembali pemahaman kita tentang kesehatan dan penyakit, membuka jalan bagi manfaat kesehatan transformatif yang akan berdampak pada kehidupan di seluruh dunia.”

Referensi: “Atlas Sel Manusia: menuju rancangan atlas pertama” 20 November 2024, Alam.

Studi individual dalam Koleksi ini didanai oleh lebih dari seratus sumber pendanaan berbeda di seluruh dunia. HCA juga menerima dukungan organisasi dari Chan Zuckerberg Initiative, Wellcome, Klarman Family Foundation, Helmsley Charitable Trust, dan lainnya.