Membuka Kunci Kotak Hitam AI dalam Genomik: Penyelaman SQUID ke Dalam Knowledge DNA

SQUID, yang dikembangkan oleh para ilmuwan di Chilly Spring Harbor Laboratory, meningkatkan interpretasi AI dalam genomik dengan menggunakan perpustakaan besar DNA varian dan program MAVE-NN untuk menganalisis efeknya.

Alat ini membantu peneliti membuat prediksi genetik yang lebih akurat dan mendukung pengembangan hipotesis untuk pemahaman yang lebih baik tentang fungsi genom.

SQUID Membuka Kotak Hitam AI

Kecerdasan buatan terus merambah ke banyak aspek kehidupan kita. Tapi bagaimana dengan biologi, studi tentang kehidupan itu sendiri? AI dapat menyaring ratusan ribu titik information genom untuk mengidentifikasi potensi goal terapi baru. Meskipun wawasan genomik ini mungkin tampak berguna, para ilmuwan tidak yakin bagaimana mannequin AI saat ini sampai pada kesimpulan mereka. Kini, sistem baru bernama SQUID hadir dan dipersenjatai untuk membuka kotak hitam logika inner AI yang suram.

Ilustrasi yang menguraikan alur komputasi SQUID. Kredit: Koo dan Kinney Labs / Laboratorium Chilly Spring Harbor

SQUID: Meningkatkan Interpretabilitas AI

SQUID, kependekan dari Surrogate Quantitative Interpretability for Deepnets, adalah alat komputasi yang dibuat oleh para ilmuwan Chilly Spring Harbor Laboratory (CSHL). Ini dirancang untuk membantu menafsirkan cara mannequin AI menganalisis genom. Dibandingkan dengan alat analisis lainnya, SQUID lebih konsisten, mengurangi kebisingan latar belakang, dan dapat menghasilkan prediksi yang lebih akurat tentang efek mutasi genetik.

Bagaimana cara kerjanya jauh lebih baik? Kuncinya, kata Asisten Profesor CSHL Peter Koo, terletak pada pelatihan khusus SQUID.

“Alat yang digunakan orang untuk mencoba memahami mannequin ini sebagian besar berasal dari bidang lain seperti visi komputer atau pemrosesan bahasa alami. Meskipun berguna, namun tidak optimum untuk genomik. Apa yang kami lakukan dengan SQUID adalah memanfaatkan pengetahuan genetika kuantitatif selama puluhan tahun untuk membantu kami memahami apa yang dipelajari oleh jaringan saraf dalam ini,” jelas Koo.

Evan E. Seitz, penulis utama penelitian ini, adalah seorang postdoc di laboratorium Kinney dan Koo. Kredit: Laboratorium Chilly Spring Harbor

SQUID bekerja dengan terlebih dahulu menghasilkan perpustakaan yang berisi lebih dari 100.000 varian rangkaian DNA. Kemudian menganalisis perpustakaan mutasi dan efeknya menggunakan program yang disebut MAVE-NN (Multiplex Assays of Variant Results Neural Community). Alat ini memungkinkan para ilmuwan melakukan ribuan eksperimen digital secara bersamaan. Akibatnya, mereka dapat “mencari tahu” algoritma di balik prediksi AI yang paling akurat. “Hasil tangkapan” komputasional mereka dapat menyiapkan panggung untuk eksperimen yang lebih didasarkan pada kenyataan.

Dampak Praktis SQUID

“Secara silikon [virtual] eksperimen bukanlah pengganti eksperimen laboratorium yang sebenarnya. Meskipun demikian, mereka bisa sangat informatif. Mereka dapat membantu para ilmuwan membentuk hipotesis tentang cara kerja wilayah genom tertentu atau bagaimana mutasi dapat memiliki efek yang relevan secara klinis,” jelas Affiliate Professor CSHL Justin Kinney, salah satu penulis studi tersebut.

Ada banyak sekali mannequin AI di laut. Lebih banyak lagi yang masuk ke perairan setiap hari. Koo, Kinney, dan rekannya berharap SQUID akan membantu para ilmuwan menemukan solusi yang paling sesuai dengan kebutuhan khusus mereka.

Meskipun telah dipetakan, genom manusia masih merupakan medan yang sangat menantang. SQUID dapat membantu para ahli biologi menavigasi bidang ini dengan lebih efektif, membawa mereka lebih dekat pada implikasi medis sebenarnya dari temuan mereka.

Referensi: “Menafsirkan mekanisme pengaturan cis dari jaringan saraf dalam genom menggunakan mannequin pengganti” oleh Evan E. Seitz, David M. McCandlish, Justin B. Kinney dan Peter Okay. Koo, 21 Juni 2024, Kecerdasan Mesin Alam.
DOI: 10.1038/s42256-024-00851-5

Pendanaan: Yayasan Simons, Institut Kesehatan NasionalYayasan Alfred P. Sloan