Ilmuwan Yale baru saja memecahkan kode DNA yang membangun otak manusia
Apa yang membuat otak manusia unik? Sebuah studi Yale membuka wawasan baru ke dalam perubahan genetik yang membentuk evolusi kita.
Para ilmuwan menjelajahi daerah yang dipercepat manusia (HARS), regulator genetik yang mengubah gen yang ada daripada memperkenalkan yang baru. Menggunakan teknik mutakhir, mereka memetakan hampir semua interaksi HAR, mengungkapkan peran mereka dalam perkembangan otak dan gangguan neurologis seperti autisme dan skizofrenia.
Mendekode evolusi genetik otak manusia
Sebuah studi Yale baru menawarkan pemahaman yang lebih dalam tentang perubahan genetik yang membentuk evolusi otak manusia dan bagaimana proses ini berbeda dari simpanse.
Diterbitkan pada 30 Januari di Selpenelitian ini berfokus pada daerah yang dipercepat manusia (Hars) – kelas khusus dari sakelar genetik yang mengontrol kapan, di mana, dan seberapa kuat gen tertentu diaktifkan selama evolusi.
Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa Hars mungkin mengatur gen yang sama sekali berbeda pada manusia dibandingkan dengan simpanse, kerabat primata terdekat kami. Namun, temuan baru mengungkapkan bahwa Hars malah menyempurnakan aktivitas gen yang sudah dibagikan oleh keduanya jenismempengaruhi bagaimana neuron terbentuk, berkembang, dan berkomunikasi.
Melacak interaksi har dengan teknik canggih
Menggunakan teknik canggih, para peneliti juga dapat melacak bagaimana HARS berinteraksi dengan gen dan sel induk saraf manusia, yang memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi target gen untuk hampir semua Hars – kemajuan yang signifikan dalam studi evolusi manusia.
Penemuan ini menambah pemahaman yang berkembang tentang bagaimana perubahan genetik yang timbul selama evolusi membuat kita manusia dan secara signifikan memajukan pengetahuan tentang apa yang dikendalikan oleh gen yang dikontrol, kata James Noonan, Profesor Genetika Albert E. Kent di Sekolah Kedokteran Yale, yang memimpin penelitian ini.
“Hasilnya mengungkapkan bahwa HARS sebagian besar mengatur gen yang sama pada kedua spesies, terutama yang terlibat dalam perkembangan otak,” kata Noonan. “Namun, Hars menyesuaikan tingkat ekspresi gen secara berbeda pada manusia, menunjukkan bahwa perubahan evolusioner pada fungsi otak muncul bukan dengan menciptakan kembali jalur genetik tetapi dengan memodifikasi output mereka.”
Memperluas pemahaman kita tentang gen yang dikendalikan Har
Laboratorium Noonan difokuskan pada pemahaman bagaimana HARS berkontribusi pada evolusi fitur otak manusia yang unik. Dalam pekerjaan sebelumnya, tim telah menunjukkan bahwa beberapa Hars mengubah ekspresi gen dengan cara spesifik manusia dibandingkan dengan kerabat primata terdekat kami. Studi terbaru sangat memperluas pemahaman tentang perubahan biologis yang mungkin didorong oleh Hars, kata para peneliti. Sementara jumlah hars dalam genom manusia telah ditetapkan, sebelumnya ada pengetahuan terbatas tentang gen mana yang mereka kendalikan; Studi sebelumnya hanya mengidentifikasi target gen untuk sekitar 7 hingga 21% dari Hars.
Itu mungkin karena penelitian sebelumnya menggunakan metode yang kurang tepat, kata Noonan. Dan karena sifat data, para peneliti sebelumnya hanya dapat memperkirakan identitas sebagian kecil target gen HAR, termasuk beberapa yang mungkin bukan target sama sekali.
Meluncurkan hampir semua target gen har
Untuk studi baru, tim Yale menggunakan teknik canggih untuk memetakan genom dalam tiga dimensi untuk melacak bagaimana Hars berinteraksi dengan gen dalam sel induk saraf manusia dan simpanse. Ini memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi target gen untuk hampir 90% dari semua Hars.
“Memiliki gambaran yang lebih lengkap sekarang membuka lanskap baru yang luas dari hal -hal yang dapat dilakukan para ilmuwan,” kata Atreyo Pal, seorang mahasiswa pascasarjana di bidang genetika di Yale dan penulis pertama penelitian ini.
Bagaimana Hars Mempengaruhi Pertumbuhan dan Gangguan Otak
Banyak target gen HAR aktif di otak manusia yang sedang berkembang dan terkait dengan proses seperti pembentukan neuron dan mempertahankan komunikasi antar neuron. Beberapa juga dikaitkan dengan kondisi seperti autisme dan skizofrenia, menyoroti peran potensial Hars baik dalam membentuk fungsi otak normal maupun gangguan neurologis.
“Temuan kami juga menunjukkan bahwa target gen HAR diekspresikan dalam jenis sel tertentu di otak manusia yang sedang berkembang, termasuk jenis sel yang mungkin berkontribusi pada peningkatan ukuran otak kita,” pungkas Pal.
Era baru penelitian evolusi otak
Ditambahkan Noonan: “Sebelumnya, kami tidak tahu banyak gen yang dikontrol Hars atau apa fungsi biologis mereka. Kami tidak memiliki gambaran lengkapnya. Sekarang, ini membuka banyak jalan baru bagi kita untuk memahami bagaimana Hars berkontribusi pada evolusi otak. ”
Referensi: “Menyelesaikan interaksi tiga dimensi dari daerah yang dipercepat manusia selama pengembangan saraf manusia dan simpanse” oleh Atreyo Pal, Mark A. Noble, Matheo Morales, Richik Pal, Marybeth Baumgartner, JE Won Yang, Kristina M. Yim, Severin Uebbing dan James P. Noonan, 30 Januari, 30 Januari, 30 Januari, 202, Severin Uebbing dan James P. Noonan, 30 Januari, 30 Januari. Sel.
Doi: 10.1016/j.cell.2025.01.007
